Последние десятилетия ознаменовались ростом эпидемии сахарного диабета 2 типа. Современный взгляд на эту патологию выходит за рамки представления о заболевании, обусловленном исключительно генетической предрасположенностью. Научное сообщество все чаще признает роль "эпигенетических" изменений - модификаций генетического кода, которые не меняют его нуклеотидной последовательности, - влияющих на наследственную предрасположенность к диабету на протяжении поколений. Недавнее крупномасштабное исследование, проведенное группой международных исследователей и опубликованное в престижном журнале Nature, пролило свет на сложную наследственную динамику диабета, предоставив убедительные доказательства, подтверждающие передачу генетической предрасположенности к диабету через три поколения и более.
Анализ генома и истории болезни более 80 000 человек выявил приблизительную частоту наследования сахарного диабета 2 типа: 85% в случае, если болен первый родитель, 46% в случае только одного дедушки или бабушки и 30% в случае диабета у обоих внуков.-дедушки/прабабушки. Исследователи подчеркнули, что это лишь приблизительные показатели, поскольку генетика каждого случая уникальна и определяется сложной комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды. Ключом к исследованию стало не только количественное, но и качественное изучение эпигенетических изменений, проявляющихся в специфических ДНК-маркерах - метильных группах, прикрепленных к генетическим участкам.
Было показано, что модификации метилового паттерна у человека с сахарным диабетом передаются не только по прямым генеалогическим линиям, но и по "побочному пути", влияя на наследственную предрасположенность детей и внуков, даже если сам предок не страдал сахарным диабетом. Это указывает на динамичное "генетическое отражение" влияния патологии на отдаленные поколения. Исследователи выявили цепочку изменений в 8 областях ДНК, связанных с ключевыми биологическими механизмами развития диабета 2 типа. Эти "наследственные признаки" увеличивают риск развития диабета у последующих поколений, независимо от образа жизни или других факторов окружающей среды.
Открытия, сделанные в этом исследовании, имеют глубокие клинические и социальные последствия. Прежде всего, они подтверждают, что борьба с сахарным диабетом 2 типа должна охватывать не только отдельного человека, но и его генеалогическое древо, уделяя особое внимание раннему выявлению и профилактическим мерам в родственных семьях с высоким риском. Понимание механизмов эпигенетической передачи риска развития диабета откроет возможности для разработки новых стратегий — не только лечения заболеваний, но и профилактических мер на уровне "наследственного потенциала", влияющих на метилирование генов, чтобы снизить бремя диабета для будущих поколений. В то же время эта наука поднимает насущные вопросы об этических пределах вмешательства в эпигенетическую наследственность. Дальнейшее изучение этой сложной области открывает новые горизонты в персонализированной медицине, направленной на создание действительно профилактической медицины, основанной на глубоком понимании наследственности диабета на уровне "зашифрованной информации" в ДНК.